El Epi25 Collaborative, conformado por 40 grupos de investigación de todo el mundo, ha realizado el mayor estudio de secuenciación del exoma completo (WES) hasta la fecha, abarcando los datos genéticos de 20,979 personas con epilepsia y 33,444 controles sin el trastorno. Los hallazgos de esta monumental investigación han sido publicados en la revista Nature Neuroscience el pasado 5 de octubre de 2024.
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Uno de los aspectos clave de la investigación fue el enfoque en variantes genéticas ultra-raras (URVs), que resultaron ser significativamente más comunes en individuos con epilepsia. La identificación incluyó 7 genes específicos, 3 conjuntos de genes y 4 variaciones genéticas puntuales. Estos genes están principalmente involucrados en la señalización neuronal y el mantenimiento de la actividad eléctrica en el cerebro, áreas que, cuando se ven afectadas, pueden dar lugar a convulsiones.
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Además de arrojar luz sobre los mecanismos que impulsan la epilepsia, los investigadores descubrieron que algunas de estas variantes raras también están asociadas con otros trastornos del desarrollo neurológico. Esto sugiere la existencia de factores genéticos de riesgo compartidos, lo cual puede tener implicaciones clínicas y diagnósticas significativas.
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Los datos y hallazgos del estudio están disponibles en un portal web interactivo, lo que permitirá a los investigadores de todo el mundo explorar más a fondo los fundamentos genéticos de la epilepsia y potencialmente desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
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La importancia de este estudio radica no solo en su magnitud sino también en la riqueza de sus datos, que permitirán avanzar en la comprensión genética de la epilepsia y abrirán nuevas direcciones para futuras investigaciones y el desarrollo de terapias más específicas y personalizadas.
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Se estima que la epilepsia afecta a entre 4 y 10 personas por cada 1,000 a nivel mundial, lo que resalta la relevancia de este avance que promete mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de esta condición.