Una investigación reciente publicada en la prestigiosa revista Cell ha revelado que ocho trastornos psiquiátricos, incluyendo el autismo, TDAH, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo y anorexia, comparten una base genética común. Este hallazgo destaca la existencia de variantes genéticas compartidas activas durante procesos clave del desarrollo cerebral, lo que podría cambiar la forma en que se comprenden y tratan estas condiciones. El síndrome de Tourette, uno de los trastornos estudiados, está caracterizado por tics motores o vocales, y afecta a alrededor de 1 de cada 100 individuos, aunque sigue siendo uno de los trastornos psiquiátricos menos comprendidos.
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El equipo internacional de investigadores realizó un análisis exhaustivo que incluyó casi 18,000 variaciones genéticas compartidas y únicas. Este trabajo permitió identificar 683 variantes genéticas que tienen un impacto significativo en los procesos de regulación genética en células precursoras que, más tarde, se convierten en neuronas humanas. Una de las características más destacadas de las variantes analizadas, denominadas variantes pleiotrópicas, es que afectan simultáneamente múltiples rasgos o condiciones. Estas variantes mostraron una alta actividad en diversas etapas del desarrollo cerebral y una relevancia particular en interacciones proteína-proteína. Esto podría explicar por qué tantas condiciones psiquiátricas parecen estar vinculadas por mecanismos genéticos similares.
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Ya en 2019, los investigadores habían logrado identificar 109 genes asociados con diversas combinaciones de estos trastornos. Además, se ha observado una alta comorbilidad entre algunas de estas condiciones, como lo ejemplifica el caso del autismo y el TDAH, que pueden coexistir en hasta el 70% de los casos. Este tipo de relaciones refuerza la hipótesis de que los factores genéticos compartidos podrían ser claves para entender por qué algunos pacientes presentan diagnósticos múltiples.
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La importancia de esta investigación radica también en su impacto potencial en el desarrollo de terapias. En lugar de abordar cada trastorno de manera aislada, se abre la posibilidad de diseñar tratamientos que se centren en las bases genéticas comunes. Este enfoque no solo podría hacer más eficientes los tratamientos existentes, sino también reducir la carga clínica asociada con el tratamiento de múltiples diagnósticos en un mismo paciente.
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Actualmente, se estima que alrededor de 1 de cada 8 personas en el mundo, aproximadamente mil millones de personas, viven con alguna forma de trastorno psiquiátrico. La identificación de estas bases genéticas compartidas podría ofrecer una nueva oportunidad para abordar esta creciente problemática a nivel global. Los científicos destacan que al centrarse en estas variantes compartidas, se podrían desarrollar terapias más integradas y efectivas que abarquen diversas condiciones simultáneamente.
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Los resultados del estudio no solo representan un avance en la psiquiatría y neurociencia, sino que también plantean nuevos caminos para futuras investigaciones. Estos trabajos permitirán dilucidar con mayor precisión cómo las variantes identificadas impactan de manera específica en cada uno de los trastornos psicológicos analizados y su posible relación con otros aspectos del desarrollo humano. Sin embargo, los investigadores también subrayan que aún queda mucho por investigar para convertir estos hallazgos en tratamientos clínicos tangibles y efectivos.